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21三体综合征

时间:2019-09-20来自:点击量:   

    唐氏综合症就是21三体综合征,也称作先天愚型、伸舌样痴呆等。简记作:DS。因染色体异常,涉及许多基因,临床表现为多器官、多系统异常,故称之为“综合征”。唐氏综合症综合征又称先天愚型。

  21三体综合征没有相应的治疗方法。在循环期并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右,现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态,而且平均寿命已经增加到50岁左右。甚至有的患者还通过努力完成了四年制大学学业。另外,早期的养育护理有助于患者的发育。唐纳氏综合症没有根治的方法。
 

唐氏综合征
 

  治疗

  1、预防患儿出生对可能分娩21一三体综合征的高危孕妇,通过采集绒毛或羊水,应用细胞遗传学方法,进行细胞培养,染色体显带核型分析确定诊断。随着细胞分子生物学技术的发展,引物原位DNA合成(PRINS)技术已开始在产前诊断中研究和应用。通过产前诊断,可预防患儿出生。

  2、药物治疗目前尚无特殊、确切的药物治疗方法。可选用某些促进脑细胞代谢和营养的药物,诸如脑活素、谷氨酸、γ一氨酪酸、胞二磷胆碱等,但不能根本上解决疾病的治疗。

  3、护理和训练目前,对21一三体综合征虽还不能有效治疗,但经细心照料和适当训练,有可能使病人得到进步和提高。

  4、对症治疗患儿由于存在先天异常,同时容易继发和并发各种感染或疾病,应根据每一患儿的情况、进行适当治疗。
 

21三体综合征
 

  临床表现

  唐纳氏综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲2-5。皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。

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