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Down综合症

时间:2019-09-20来自:点击量:   

   如果你之前生的宝宝患上唐氏综合症,那么如果你想要二胎,你的第二个宝宝得唐氏综合征的可能性会增加。这是因为,父母中的一方可能是一个平衡易位携带者。易位的机会取决于父母中进行重排21号染色体上的性别,如果父亲是载体,风险是3%左右,如果母亲为载体,风险是12%左右。
Down综合症

  什么是down综合征?

  down综合征又名伸舌样痴愚综合征,是多个器官发育异常,天生笨拙,发病率和母亲有很大程度的联系,母亲的年龄越大,孩子的患病率就越大,百分之六十的胎儿会在母亲的腹中夭折流产,随着胎儿的成长,智力也会增长,但是比同龄儿童增长要缓慢。

  导致唐氏综合症的原因

  唐氏综合征是由包括21号染色体在内的异常细胞分裂的三种类型之一引起的。这三个基因的变化包括:

  21三体综合征:超过90%的唐氏综合征患者是由21号染色体三体引起的。一个额外的染色体(21号染色体)起源于精子或卵子的发展。当卵子和精子结合起来形成受精卵,三个(而不是两个)染色体21都存在。随着细胞分裂额外的染色体,每一个细胞都在重复。

  马赛克21::小于2%的情况下,唐氏综合征是由于马赛克21引起的。虽然类似于简单的21三体,所不同的是,额外的21号染色体存在于一些细胞个体中,但不是所有细胞的个体中。这种类型的唐氏综合症是由于受精后细胞分裂异常导致的。马赛克这个名字来源于正常和异常细胞的一个随机组合。在细胞的嵌合体中,该混合物可以在相同类型的不同的细胞中看见,而组织嵌合型中,一组的细胞具有正常的染色体,另一种类型可能含有21三体综合征。

  易位的21三体综合征:有时(在3%-4%的情况下),21号染色体的一部分成为在受孕前连接到另一个染色体易位(通常是13,14或15号染色体)。具有易位染色体的载体将有45条染色体而不是46条,但人类有46条染色体在遗传物质中。这是因为额外的21号染色体的物质位于不同的染色体上。在载体上将有额外的物质,但都只有一个21号染色体。载体并没有表现出任何唐氏综合症的症状,因为他们有正确数量的遗传物质。

唐氏综合症

  唐氏综合症的风险因素

  1.产妇年龄

  一个女人的排卵年龄越大,就会有较高的风险划分不正确的染色体。因此,随着女性的年龄的增加,孩子患唐氏综合征的风险也会增加。

  2.已有孩子患唐氏综合症

  一般来说,夫妇有一个孩子患有唐氏综合症,那么第二个孩子患有唐氏综合症的风险略有增加(约增加1%左右)。

  3.父母其中一人含有载体

  父母是唐氏综合征遗传易位携带者,根据易位的类型,孩子的患病的风险增加。因此,产前检查和遗传咨询是很重要的。患有唐氏综合症的人很少繁殖。15%至30%携带21三体综合征的妇女是肥胖的,她们的孩子患有唐氏综合症的概率是50%。

  虽然孩子患有唐氏综合症的概率随着产妇年龄的增加,发病率也随之增加,但是由于较高的生育率,很多未满35岁的妇女生的孩子患病率也很高。80%患有唐氏综合症的儿童,他们的母亲年龄在35岁以下。

唐氏综合症

  常见的唐氏综合症体征

  平脸并且眼睛向上倾斜;

  脖子短;

  异常形耳朵;

  突出的舌头;

  脑袋小;

  白点在眼睛虹膜中;

  肌张力差,韧带松弛,过度的灵活性;

  小手和小脚。

  如何治疗唐氏综合症

  没有任何医学可以治疗唐氏综合征。然而,在婴儿时期,患有唐氏综合症的儿童将受益于早期的医疗援助和发展干预措施。患有唐氏综合症的儿童可能会通过语言,医疗,物理等疗法来受益于言语治疗师,物理治疗及职业治疗,在学校他们也会得到特殊的教育和帮助。

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