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美国第三代体外受精技术可以避免后代遗传性克雅氏病!

时间:2020-06-02来自:点击量:   

正常的男性染色体数目是46,性染色体由一个X染色体和一个Y染色体组成,即XY组合。如果一个人多了一条X染色体(即47,XXY,也称为克罗伊茨菲尔德-雅各布综合征),他会面临什么?

克雅氏病:这是一种具有异常性染色体的疾病,是一种罕见的疾病(男婴的发病率约为1/1000)。

克雅氏病的原因是在两次减数分裂过程中,卵母细胞或精原细胞形成卵子或精子的过程中,性染色体的“不均匀分布”。这可能是病人父亲的异常精子核型,也可能是他母亲造成的异常卵子。因此,克罗克病人的父母不应该互相批评。这只是一个玩笑,上帝已经走得太远了。

为什么克雅氏病男性的第二性征较差并伴有不育?

男人多一个X染色体(几个人多两个)对超市里的老醋来说不是一件好事。在克雅氏病患者中,青春期前睾丸的三个主要功能细胞发生变性和凋亡:间质细胞(分泌雄激素)、精原细胞(特别是分化的精子)和支持细胞(分泌精子调节因子)。因此,当克罗伊茨菲尔德-雅各布的朋友成年时,大多数非嵌合体患者(47XY,48XXXY)的精液中没有精子,除了在一些嵌合体(46XY/47XY)精液中发现的少量精子,这自然使他们不育。此外,随着睾丸分泌雄激素的间质细胞凋亡,克雅氏病患者的喉结、胡须和睾丸体积发育不良。

患有精液无精子症的克雅氏病患者还有可能生育吗?

精液中没有精子并不意味着睾丸中没有精子发生。人类睾丸中精子发生的地方是曲细精管,曲细精管被睾丸小叶盘绕、弯曲和分开。正常人曲细精管的总长度约为2.6米。克雅氏病患者的曲细精管的一小部分可能仍具有生精功能。我们称之为“焦点”精子发生,就像分散在浩瀚海洋中的几颗珍珠,极其珍贵。

单侧睾丸中有800-1000个生精小管。你如何在这些众多的小管中找到那些有精子发生的部分?随着科学技术的发展,现在出现了睾丸显微切割技术。通过手术显微镜逐层分离和观察生精小管。就像一个叫做“找茬”的游戏一样,有精子发生的小管和没有精子发生的小管在颜色、弹性直径和厚度上略有不同。我们的生殖医生需要在显微镜下区分它们。

康奈尔大学的一项回顾性研究报告称,通过睾丸显微切割,非嵌合型克雅氏病患者的精子回收率约为60%,虽然不是100%,但与之前的无望情况相比,这是令人满意的。

克罗克病人的后代可以遗传吗?

如果克雅氏病患者有幸获得精子,那么下面的担忧是:我有染色体问题,它们会遗传给孩子吗?

根据《男性生殖遗传学检查专家共识(2015年版)》提供的数据,克雅氏病患者精子中异常性染色体核型的比例低于5%。因此,如果精子是通过显微精子提取获得的,这些精子的大多数性染色体是正常的。所以上帝关上了克罗克病人的门,却留下了一扇窗。

当然,产前筛查是必须的。建议在怀孕12-16周时进行非侵入性基因筛查(检测母体血液中的胎儿游离遗传物质),以发现大多数性染色体异常。最终诊断的金标准仍然是妊娠18-20周的羊膜穿刺术。如果确定胎儿有异常性染色体,是否终止妊娠仍不确定。在国外分娩前发现的克雅氏病患儿中,70%已经终止妊娠。

美国第三代试管婴儿技术可以避免后代的遗传。

目前,已知的罕见疾病有7000多种,治愈率不到5%。就像克罗伊茨菲尔德-雅各布综合症一样,这是一种带有异常性染色体的疾病,当染色体是胚胎时,这种异常性染色体是不能改变的。这不可避免吗?不,这种染色体遗传病可以通过成为美国第三代试管婴儿来避免。美国第三代试管婴儿可以排除染色体异常的胚胎,在胚胎植入前选择正常健康的胚胎移植。