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“贫困”夫妇能通过辅助生殖生下无病婴儿吗?

时间:2020-06-02来自:点击量:   

地中海贫血,简称地中海贫血,是一组严重威胁人类健康并导致死亡和残疾的遗传性血液疾病。世界上大约有3.45亿人是贫困基因的携带者。同种地中海贫血基因携带者之间的婚姻会使下一代有四分之一的机会生病。在中国,该疾病主要流行于长江以南的大部分省份,尤其是广西、广东和海南省。

目前,这种遗传病还没有有效的治疗方法,但通过辅助生殖和产前诊断可以避免严重贫困儿童的出生,这是目前国际公认的首选预防措施。因此,地中海贫血是因遗传病导致的辅助生殖疾病而接受植入前遗传诊断(PGD)的患者中最常见的原因。

通过PGD,我们可以排除患有重度和中度HbH疾病的胚胎,并选择正常胚胎进行移植。然而,由于疾病的遗传规律,获得没有地中海贫血突变的完全正常胚胎的理论概率(通常称为“减贫”)是1/4,并且它是地中海贫血基因突变的载体的概率是1/2(如下图所示)。PGD诊断后,一些患者可能没有可移植的“无贫困”胚胎,也不想促进排卵。他们可能选择地中海贫血基因突变的携带者进行移植。怀孕和分娩后,胎儿具有与丈夫和妻子相同的表型,即静止型或轻度地中海贫血。它不影响日常生活质量,但在生育年龄时应注意配偶一方是否也是同一贫困基因的携带者,以避免生下严重贫困的孩子。

在PGD对胚胎进行诊断之后,毫无疑问,优先考虑的是完全正常胚胎的转移(“反贫困”胚胎)。然而,如果不是完全正常,只有携带突变的胚胎也是可以转移的“好宝贝”。

在携带不同类型地中海贫血基因突变的胚胎中,虽然它们不是严重的地中海贫血,但血液学表型的严重程度也是不同的。如何根据携带者表型的严重程度选择好宝的移植序列?

α地中海贫血是由糖化血红蛋白1和糖化血红蛋白2基因的缺失或突变引起的。中国人群中常见的α地中海贫血缺失是α-SEA、α-3.7和α-4.2,在广西地区也发现了罕见的泰国α-泰缺失。常见的点突变是αCS、αQS和αWS。在只能转移携带突变的胚胎的情况下,转移序列应根据α地中海贫血携带者的贫血程度来确定:

αWS>。α-3.7>。α-4.2 >αQS。αCS>。α-SEA .

前三种突变携带者被称为静止型α地中海贫血,而后三种突变携带者被称为轻度α地中海贫血。如果胎儿从双亲获得α-SEA突变,这是严重的。其他5种基因结合在一起是轻微的,但是贫血症状比只携带一种基因突变的人更严重。这5种疾病合并α-SEA为伴有严重贫血的HbH病,尤其是遗传αCS/α-SEA和αQS/α-SEA突变的HbH病患儿需要定期输血治疗。在PGD期间,可以获得并移植与儿童匹配的正常地中海贫血的HLA配型胚胎,对于妊娠至分娩的重症儿童可以移植骨髓造血干细胞。

中国人群中常见的β地中海贫血有17种类型,可分为3种类型:βE型、β+型和β0型。β+包括β-28、β-29、β-30、β-32、ββ-Cap、ββ-IVSII-654和β-IVSII ii-654;β0包括βInt、βIVSI-1、β14-15、β17、β27/28、β31、β442、β43、β772。